高离氨基酸血症: 高离氨基酸血症为一种遗传代谢障碍疾病,遗传模式为一体染色体隐性遗传模式,临床症状表现为临床症状包括智力迟钝,周期性的呕吐,肌肉张力低下,嗜睡,腹泻以及发展迟缓。双功能蛋白2 -氨基半醛酶酵素的缺乏是造成本病的主要原因,此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素,在临床上可将本病分为两种类型。
北京怀柔医院始建于1956年,是怀柔区规模最大的一所集医疗、教学、科研、预防于一体的综合医院,区域医疗中心、中国科学院大学附属医院、首都医科大学教学医