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高离氨基酸血症 重庆市/九龙坡区

高离氨基酸血症: 高离氨基酸血症为一种遗传代谢障碍疾病,遗传模式为一体染色体隐性遗传模式,临床症状表现为临床症状包括智力迟钝,周期性的呕吐,肌肉张力低下,嗜睡,腹泻以及发展迟缓。双功能蛋白2 -氨基半醛酶酵素的缺乏是造成本病的主要原因,此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素,在临床上可将本病分为两种类型。

重庆市九龙坡区第二人民医院
重庆市九龙坡区第二人民医院

本院共1位专家,1位副主任医师

重庆市第十三人民医院
重庆市第十三人民医院

本院共3位专家,3位副主任医师

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