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红细胞丙酮酸激酶缺乏症 青海省/玉树藏族自治州

红细胞丙酮酸激酶缺乏症: 红细胞丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低,丙酮酸激酶减少时ATP减少,改变红细胞形态和功能,导致溶血等临床症候群,是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血,贫血,肝脾肿大,常合并黄疸,甚至可出现胆红素血症。

玉树藏族自治州人民医院
玉树藏族自治州人民医院

玉树藏族自治州人民医院位于青海省玉树州玉树县结曲南路附15号,是一家二级甲等综合医院。医院的联系电话是0976-8822523,8823116

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