红细胞丙酮酸激酶缺乏症: 红细胞丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低,丙酮酸激酶减少时ATP减少,改变红细胞形态和功能,导致溶血等临床症候群,是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血,贫血,肝脾肿大,常合并黄疸,甚至可出现胆红素血症。
重庆市开州区人民医院始建于1940年,与市级科研机构——重庆市三峡库区自然疫源性疾病临床防治研究所实行院所合一管理,是一所集医疗、教学、科研、预防、保