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红细胞丙酮酸激酶缺乏症 黑龙江省/七台河市

红细胞丙酮酸激酶缺乏症: 红细胞丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低,丙酮酸激酶减少时ATP减少,改变红细胞形态和功能,导致溶血等临床症候群,是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血,贫血,肝脾肿大,常合并黄疸,甚至可出现胆红素血症。

七台河市妇幼保健院
七台河市妇幼保健院

七台河市妇幼保健院成立于1992年,是一所集医疗、保健、教学、康复于一体的具有妇幼专科特色的现代化综合医院,担负着全市三区一县妇幼保健机构、产科单位、

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