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红细胞丙酮酸激酶缺乏症 重庆市/酉阳土家族苗族自治县

红细胞丙酮酸激酶缺乏症: 红细胞丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低,丙酮酸激酶减少时ATP减少,改变红细胞形态和功能,导致溶血等临床症候群,是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血,贫血,肝脾肿大,常合并黄疸,甚至可出现胆红素血症。

酉阳县人民医院
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酉阳县人民医院,现已发展成为一所集医疗、教学、科研、预防、保健和急救为一体的二级乙等综合性医院。医院是全县的医疗救治中心,担负着全县82万人民的防病救

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