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红细胞丙酮酸激酶缺乏症 江西省/吉安市

红细胞丙酮酸激酶缺乏症: 红细胞丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低,丙酮酸激酶减少时ATP减少,改变红细胞形态和功能,导致溶血等临床症候群,是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血,贫血,肝脾肿大,常合并黄疸,甚至可出现胆红素血症。

井冈山大学附属医院
井冈山大学附属医院

本院共2位专家,2位副主任医师

吉安市中心人民医院
吉安市中心人民医院

本院共1位专家,1位副主任医师

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