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房山区红细胞丙酮酸激酶缺乏症医院排名

红细胞丙酮酸激酶缺乏症 北京市/房山区

红细胞丙酮酸激酶缺乏症: 红细胞丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低,丙酮酸激酶减少时ATP减少,改变红细胞形态和功能,导致溶血等临床症候群,是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血,贫血,肝脾肿大,常合并黄疸,甚至可出现胆红素血症。

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北京煤矿机械厂职工医院
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