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黔南布依族苗族自治州丙酮酸激酶缺乏症医院排名

丙酮酸激酶缺乏症 贵州省/黔南布依族苗族自治州

丙酮酸激酶缺乏症: 丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低,丙酮酸激酶减少时ATP减少,改变红细胞形态和功能,导致溶血等临床症候群,是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血,贫血,肝脾肿大,常合并黄疸,甚至可出现胆红素血症。

黔南州人民医院
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本院共1位专家,1位副主任医师

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