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丙酮酸激酶缺乏症 北京市/通州区

丙酮酸激酶缺乏症: 丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低,丙酮酸激酶减少时ATP减少,改变红细胞形态和功能,导致溶血等临床症候群,是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血,贫血,肝脾肿大,常合并黄疸,甚至可出现胆红素血症。

北京市通州区潞河医院
北京市通州区潞河医院

潞河医院始建于1878年,是美国的教会医院,建院迄今已有140余年,现为首都医科大学附属北京潞河医院、潞河临床医学院,也是北京东部最大的三级综合性医院

首都医科大学附属北京潞河医院
首都医科大学附属北京潞河医院

本院共2位专家,其中2位主任医师

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