丙酮酸激酶缺乏症: 丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低,丙酮酸激酶减少时ATP减少,改变红细胞形态和功能,导致溶血等临床症候群,是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血,贫血,肝脾肿大,常合并黄疸,甚至可出现胆红素血症。
本院共1位专家,其中1位主任医师
株洲市一医院始建于1953年5月,系一所集医疗、科研、教学、预防保健于一体的三级甲等综合性医院,亦为中南大学湘雅医学院株洲临床学院、中南大学临床医学研