丙酮酸激酶缺乏症: 丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低,丙酮酸激酶减少时ATP减少,改变红细胞形态和功能,导致溶血等临床症候群,是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血,贫血,肝脾肿大,常合并黄疸,甚至可出现胆红素血症。
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南京医科大学第三附属医院(原仪化集团公司职工医院、省属红十字医院、爱婴医院),是集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性医疗机构。南京医科大学第三
本院共2位专家,其中1位主任医师,1位副主任医师