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先天性β-蛋白缺乏综合征 四川省/泸州市

先天性β-蛋白缺乏综合征: 先天性β-蛋白缺乏综合征是指由于遗传信息改变引起的以β-脂蛋白缺乏,脂肪吸收不良,棘红细胞增多,共济失调和视网膜色素变性为主要病理特点的先天性疾病,也叫做棘红细胞β-脂蛋白缺乏症或Bassen-Kornzweig综合征。致病基因为4q22~q24,属于常染色体隐性遗传病。患者常出现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。

泸县人民医院
泸县人民医院

泸县人民医院(泸县人民医院医共体总院)始建于1951年,位于泸州市北面泸县县城,是一所集医疗、教学、科研于一体的国家三级乙等综合性医院,是政府举办的非

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