先天性β-蛋白缺乏综合征: 先天性β-蛋白缺乏综合征是指由于遗传信息改变引起的以β-脂蛋白缺乏,脂肪吸收不良,棘红细胞增多,共济失调和视网膜色素变性为主要病理特点的先天性疾病,也叫做棘红细胞β-脂蛋白缺乏症或Bassen-Kornzweig综合征。致病基因为4q22~q24,属于常染色体隐性遗传病。患者常出现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。
重庆市南川区人民医院位于重庆市南川区南大街16号,始建于1926年,总占地面积114亩,建筑面积13.6万平方米,是一所三级甲等综合医院,是重庆市医保