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先天性β-蛋白缺乏综合征 重庆市/江津区

先天性β-蛋白缺乏综合征: 先天性β-蛋白缺乏综合征是指由于遗传信息改变引起的以β-脂蛋白缺乏,脂肪吸收不良,棘红细胞增多,共济失调和视网膜色素变性为主要病理特点的先天性疾病,也叫做棘红细胞β-脂蛋白缺乏症或Bassen-Kornzweig综合征。致病基因为4q22~q24,属于常染色体隐性遗传病。患者常出现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。

江津区中心医院
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重庆市江津区中心医院(原江津区人民医院)系国家三级甲等综合性医院和国家级爱婴医院、重庆市“佳文明单位”、全国百姓放心示范医院、全国卫生系统先进集体、全

重庆市江津区中医院
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