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连云港市先天性β-蛋白缺乏综合征医院排名

先天性β-蛋白缺乏综合征 江苏省/连云港市

先天性β-蛋白缺乏综合征: 先天性β-蛋白缺乏综合征是指由于遗传信息改变引起的以β-脂蛋白缺乏,脂肪吸收不良,棘红细胞增多,共济失调和视网膜色素变性为主要病理特点的先天性疾病,也叫做棘红细胞β-脂蛋白缺乏症或Bassen-Kornzweig综合征。致病基因为4q22~q24,属于常染色体隐性遗传病。患者常出现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。

连云港市第二人民医院
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连云港市第一人民医院
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连云港第一人民医院
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连云港第一人民医院始建于1951年10月,经过几代人的艰苦努力,现已发展成为徐淮东部地区规模大,集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救等于一体的国

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