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高脯氨酸血症 新疆维吾尔自治区/塔城地区

高脯氨酸血症: 高脯氨酸血症,是临床中较为少见的一种缺少酶的常染色体隐性遗传性疾病,顾名思义即其可引起血液中脯氨酸水平异常上升,与此同时发生的还有尿羟脯氨酸、氨基乙酸等可增加其的排出。临床中一般可分为Ⅰ型高脯氨酸血症和Ⅱ型高脯氨酸血症,前者主要表现为癫痫、智力低下、虹膜缺失等症状,后者则表现为智能发育不全、惊厥等。

新疆生产建设兵团第九师医院
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九师医院始建于1969年,由工二师医院和农七师三管处医院合并组成。是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的国家二级甲等医院、国家爱婴医院。   医院占

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