高脯氨酸血症: 高脯氨酸血症,是临床中较为少见的一种缺少酶的常染色体隐性遗传性疾病,顾名思义即其可引起血液中脯氨酸水平异常上升,与此同时发生的还有尿羟脯氨酸、氨基乙酸等可增加其的排出。临床中一般可分为Ⅰ型高脯氨酸血症和Ⅱ型高脯氨酸血症,前者主要表现为癫痫、智力低下、虹膜缺失等症状,后者则表现为智能发育不全、惊厥等。
本院共7位专家,其中1位主任医师,6位副主任医师
本院共5位专家,其中1位主任医师,4位副主任医师
金山医院(复旦大学附属金山医院)是一所专业科室设置齐全、医疗设备先进,集医疗、教学、科研、预防为一体的三级综合性医院。1994年被评定为三级医院,自9