高脯氨酸血症: 高脯氨酸血症,是临床中较为少见的一种缺少酶的常染色体隐性遗传性疾病,顾名思义即其可引起血液中脯氨酸水平异常上升,与此同时发生的还有尿羟脯氨酸、氨基乙酸等可增加其的排出。临床中一般可分为Ⅰ型高脯氨酸血症和Ⅱ型高脯氨酸血症,前者主要表现为癫痫、智力低下、虹膜缺失等症状,后者则表现为智能发育不全、惊厥等。
琼海市中医院(琼海市中西医结合医院)坐落在风光秀丽的万泉河畔,位于嘉积城区繁华的市中心,是一所岛东地区知名的集医疗、急救、康复、保健、教学为一体的综合
本院共2位专家,2位副主任医师