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高脯氨酸血症 重庆市/开州区

高脯氨酸血症: 高脯氨酸血症,是临床中较为少见的一种缺少酶的常染色体隐性遗传性疾病,顾名思义即其可引起血液中脯氨酸水平异常上升,与此同时发生的还有尿羟脯氨酸、氨基乙酸等可增加其的排出。临床中一般可分为Ⅰ型高脯氨酸血症和Ⅱ型高脯氨酸血症,前者主要表现为癫痫、智力低下、虹膜缺失等症状,后者则表现为智能发育不全、惊厥等。

重庆市开州区人民医院
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重庆市开州区人民医院始建于1940年,与市级科研机构——重庆市三峡库区自然疫源性疾病临床防治研究所实行院所合一管理,是一所集医疗、教学、科研、预防、保

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