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GM2神经节苷脂储积症 新疆维吾尔自治区/昌吉回族自治州

GM2神经节苷脂储积症: GM2神经节苷脂储积症是临床上一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病,根据发病年龄不同,将此病分为婴儿型,晚婴型,少年型和成人型4种类型。患者在出生时无明显异常,随着沉积物增加患者会出现一系列的临床表现精神异常、肌张力减退、发育迟缓、言语障碍、视力障碍、共济失调、声音过敏、癫痫以及眼底黄斑部樱桃红点等。

昌吉州中医院
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本院共3位专家,其中1位主任医师,2位副主任医师

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