石河子市CM1神经节苷脂贮积症医院排名
CM1神经节苷脂贮积症
新疆维吾尔自治区/石河子市
CM1神经节苷脂贮积症： CM1神经节苷脂贮积症是指CM 1神经节苷脂在水解代谢时因缺乏酶而导致各种物质沉积于神经组织中的一种常染色体隐形遗传性疾病。其病因是A、B、C 种同功酶和β半乳糖苷酶存在显著缺陷而引起的，本病多见于婴幼儿 ，其临床表现为凸前额凹鼻梁、肝脾肿大、眼底黄斑区有樱桃红点、吞咽无力、反复惊厥发作等，少数人可存活。
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石河子大学医学院第一附属医院
本院共10位专家，其中3位主任医师，7位副主任医师
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