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CM1神经节苷脂贮积症 重庆市/沙坪坝区

CM1神经节苷脂贮积症: CM1神经节苷脂贮积症是指CM 1神经节苷脂在水解代谢时因缺乏酶而导致各种物质沉积于神经组织中的一种常染色体隐形遗传性疾病。其病因是A、B、C 种同功酶和β半乳糖苷酶存在显著缺陷而引起的,本病多见于婴幼儿 ,其临床表现为凸前额凹鼻梁、肝脾肿大、眼底黄斑区有樱桃红点、吞咽无力、反复惊厥发作等,少数人可存活。

重庆医科大学附属大学城医院
重庆医科大学附属大学城医院

本院共2位专家,其中1位主任医师,1位副主任医师

重庆市沙坪坝区人民医院
重庆市沙坪坝区人民医院

本院共1位专家,其中1位主任医师

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