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CM1神经节苷脂贮积症 新疆维吾尔自治区/塔城地区

CM1神经节苷脂贮积症: CM1神经节苷脂贮积症是指CM 1神经节苷脂在水解代谢时因缺乏酶而导致各种物质沉积于神经组织中的一种常染色体隐形遗传性疾病。其病因是A、B、C 种同功酶和β半乳糖苷酶存在显著缺陷而引起的,本病多见于婴幼儿 ,其临床表现为凸前额凹鼻梁、肝脾肿大、眼底黄斑区有樱桃红点、吞咽无力、反复惊厥发作等,少数人可存活。

新疆生产建设兵团第九师医院
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九师医院始建于1969年,由工二师医院和农七师三管处医院合并组成。是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的国家二级甲等医院、国家爱婴医院。   医院占

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