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CM1神经节苷脂贮积症 贵州省/黔东南苗族侗族自治州

CM1神经节苷脂贮积症: CM1神经节苷脂贮积症是指CM 1神经节苷脂在水解代谢时因缺乏酶而导致各种物质沉积于神经组织中的一种常染色体隐形遗传性疾病。其病因是A、B、C 种同功酶和β半乳糖苷酶存在显著缺陷而引起的,本病多见于婴幼儿 ,其临床表现为凸前额凹鼻梁、肝脾肿大、眼底黄斑区有樱桃红点、吞咽无力、反复惊厥发作等,少数人可存活。

三穗县人民医院
三穗县人民医院

三穗县人民医院始建于1949年11月,是集医疗、预防、康复、保健、科研、教学于一体的二级甲等综合性医院。系贵州医科大学附属医院、黔东南州人民医院医联体

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