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Fabry 氏症（法布瑞氏症）四川省/自贡市

Fabry 氏症（法布瑞氏症）： 法布瑞氏症是指由于遗传信息改变引起的脂质代谢过程障碍性疾病。目前发现法布瑞氏症是由于Ｘ染色体上缺陷引起的α-半乳糖甘酵素先天性缺陷性疾病，α-半乳糖甘酵素是参与脂质代谢的酶，当该酶缺陷时会引起脂质代谢障碍，过量脂质沉积在脑心肾等多个脏器，引起脂肪沉积性疾病。患者主要表现为间歇性的肢体末端疼痛与感觉异常。

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