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Fabry 氏症(法布瑞氏症) 重庆市/璧山区

Fabry 氏症(法布瑞氏症): 法布瑞氏症是指由于遗传信息改变引起的脂质代谢过程障碍性疾病。目前发现法布瑞氏症是由于X染色体上缺陷引起的α-半乳糖甘酵素先天性缺陷性疾病,α-半乳糖甘酵素是参与脂质代谢的酶,当该酶缺陷时会引起脂质代谢障碍,过量脂质沉积在脑心肾等多个脏器,引起脂肪沉积性疾病。患者主要表现为间歇性的肢体末端疼痛与感觉异常。

重庆市璧山区人民医院
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◆三级甲等综合医院 ◆重庆医科大学附属医院 ◆重庆医科大学教学医院 ◆国家住院医师规范化培训基地 ◆重庆市护士规范化培训基地 ◆重庆市博士后

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