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Fabry 氏症(法布瑞氏症) 北京市/通州区

Fabry 氏症(法布瑞氏症): 法布瑞氏症是指由于遗传信息改变引起的脂质代谢过程障碍性疾病。目前发现法布瑞氏症是由于X染色体上缺陷引起的α-半乳糖甘酵素先天性缺陷性疾病,α-半乳糖甘酵素是参与脂质代谢的酶,当该酶缺陷时会引起脂质代谢障碍,过量脂质沉积在脑心肾等多个脏器,引起脂肪沉积性疾病。患者主要表现为间歇性的肢体末端疼痛与感觉异常。

北京市通州区潞河医院
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潞河医院始建于1878年,是美国的教会医院,建院迄今已有140余年,现为首都医科大学附属北京潞河医院、潞河临床医学院,也是北京东部最大的三级综合性医院

首都医科大学附属北京潞河医院
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北京京东中美医院
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