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Fabry 氏症（法布瑞氏症）江西省/上饶市

Fabry 氏症（法布瑞氏症）： 法布瑞氏症是指由于遗传信息改变引起的脂质代谢过程障碍性疾病。目前发现法布瑞氏症是由于Ｘ染色体上缺陷引起的α-半乳糖甘酵素先天性缺陷性疾病，α-半乳糖甘酵素是参与脂质代谢的酶，当该酶缺陷时会引起脂质代谢障碍，过量脂质沉积在脑心肾等多个脏器，引起脂肪沉积性疾病。患者主要表现为间歇性的肢体末端疼痛与感觉异常。

: 上饶市人民医院
三甲公立综合

本院共5位专家，其中2位主任医师，3位副主任医师

: 江西医学高等专科学校第一附属医院
二甲综合

本院共1位专家，1位副主任医师

: 上饶县人民医院
三甲公立综合

上饶市人民医院始建于1940年，初称“江西省第六行政区中心卫生院”，解放前和建国初期称“江西省立上饶医院”，1970年改名为“江西省上饶地区人民医院”

: 上饶市立医院
三甲公立综合

上饶市立医院于1951年由政府出资创办,是一所集医疗、保健、教学、科研为一体的三级甲等医院, 2015年继被国家卫计委、联合国儿基会、世卫组织联合授予

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