硫酸脑苷脂沉积病: 硫酸脑苷脂沉积病是指由于先天性芳基硫脂酶A缺陷引起的硫酸脑苷脂分解代谢障碍,继而导致的一系列临床症候群。先天性芳基硫脂酶A主要存在与溶酶体中,参与硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑昔脂和硫酸的代谢过程,该酶缺陷时常引起硫酸脑苷脂异常沉积在全身各个部位,主要累及脑白质。患者主要表现为中枢和周围神经系统髓纤维变性、髓鞘消失,出现认知功能障碍、运动功能障碍等症状。
本院共2位专家,其中1位主任医师,1位副主任医师
本院共2位专家,2位副主任医师
眉山市第二人民医院(原眉山县人民医院)已发展成为眉山市规模大、学科齐全、技术力量雄厚、设备先进、集医疗、教学、科研为一体的国家级二级甲等综合医院,是眉