硫酸脑苷脂沉积病: 硫酸脑苷脂沉积病是指由于先天性芳基硫脂酶A缺陷引起的硫酸脑苷脂分解代谢障碍,继而导致的一系列临床症候群。先天性芳基硫脂酶A主要存在与溶酶体中,参与硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑昔脂和硫酸的代谢过程,该酶缺陷时常引起硫酸脑苷脂异常沉积在全身各个部位,主要累及脑白质。患者主要表现为中枢和周围神经系统髓纤维变性、髓鞘消失,出现认知功能障碍、运动功能障碍等症状。
本院共1位专家,其中1位主任医师
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离石区人民医院始建于1943年,位于离石永宁西路(23号),是一所功能、设备齐全,技术力量雄厚的集医疗、教学、急救为一体的二级综合性医院,全院占地面积