硫酸脑苷脂沉积病: 硫酸脑苷脂沉积病是指由于先天性芳基硫脂酶A缺陷引起的硫酸脑苷脂分解代谢障碍,继而导致的一系列临床症候群。先天性芳基硫脂酶A主要存在与溶酶体中,参与硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑昔脂和硫酸的代谢过程,该酶缺陷时常引起硫酸脑苷脂异常沉积在全身各个部位,主要累及脑白质。患者主要表现为中枢和周围神经系统髓纤维变性、髓鞘消失,出现认知功能障碍、运动功能障碍等症状。
本院共1位专家,1位副主任医师
广东省韶关市粤北人民医院原名韶关地区人民医院,创建于1886年,迄今已有123年历史。座落于国家优秀旅游城市韶关,地处北江河畔、芙蓉山麓,是广东北部大
本院共4位专家,其中2位主任医师,2位副主任医师
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