硫酸脑苷脂沉积病: 硫酸脑苷脂沉积病是指由于先天性芳基硫脂酶A缺陷引起的硫酸脑苷脂分解代谢障碍,继而导致的一系列临床症候群。先天性芳基硫脂酶A主要存在与溶酶体中,参与硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑昔脂和硫酸的代谢过程,该酶缺陷时常引起硫酸脑苷脂异常沉积在全身各个部位,主要累及脑白质。患者主要表现为中枢和周围神经系统髓纤维变性、髓鞘消失,出现认知功能障碍、运动功能障碍等症状。
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江苏省丹阳市人民医院暨南通大学附属丹阳医院成立于1949年,位于长江三角洲。在不断深化的医院改革和等级医院的评审、基本现代化医院建设中,医院实施“创名
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镇江市中西医结合医院(镇江市第二人民医院)是一所集医疗、康复、科研、教学于一体的三级乙等中西医结合医院。隶属上海市第一人民医院医疗集团、镇江市医疗集团