溶酶体酶缺陷: 溶酶体酶缺陷主要是因为酶缺失或酶结构缺陷,致使细胞中相应的底物无法降解而贮存堆积在次级溶酶体中,造成细胞代谢障碍。临床主要表现为氨基酸尿症、肠鸣、多囊卵巢、21-羟化酶缺陷症、腹泻、腹胀、海藻糖酶缺乏、溶酶体酶缺陷、糖尿、脱水、细胞色素C氧化酶缺乏症、先天性乳糖酶缺乏等症状。
本院共2位专家,其中1位主任医师,1位副主任医师
本院共4位专家,4位副主任医师
郴州市第一人民医院是一所已有百年建院历史的国家三级甲等综合医院,是郴州市的医疗急救、医学康复、科研教学中心。市政府依托医院成立了郴州市紧急救援中心和产
本院共2位专家,其中2位主任医师
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