溶酶体酶缺陷: 溶酶体酶缺陷主要是因为酶缺失或酶结构缺陷,致使细胞中相应的底物无法降解而贮存堆积在次级溶酶体中,造成细胞代谢障碍。临床主要表现为氨基酸尿症、肠鸣、多囊卵巢、21-羟化酶缺陷症、腹泻、腹胀、海藻糖酶缺乏、溶酶体酶缺陷、糖尿、脱水、细胞色素C氧化酶缺乏症、先天性乳糖酶缺乏等症状。
本院共5位专家,其中2位主任医师,3位副主任医师
本院共2位专家,2位副主任医师
本院共1位专家,1位副主任医师
该院现有干部职工491人,其中卫生技术人员420人,有主任医师6人,副主任医师24人,中级职称116人。医院占地36037平米,开放床位360张,设有
本院共3位专家,3位副主任医师