溶酶体酶缺陷: 溶酶体酶缺陷主要是因为酶缺失或酶结构缺陷,致使细胞中相应的底物无法降解而贮存堆积在次级溶酶体中,造成细胞代谢障碍。临床主要表现为氨基酸尿症、肠鸣、多囊卵巢、21-羟化酶缺陷症、腹泻、腹胀、海藻糖酶缺乏、溶酶体酶缺陷、糖尿、脱水、细胞色素C氧化酶缺乏症、先天性乳糖酶缺乏等症状。
复旦大学附属金山医院是一所专业科室设置齐全、医疗设备先进,集医疗、教学、科研、预防为一体的三级综合性医院。1994年被评定为三级医院,自97年连续获上
本院共4位专家,其中4位主任医师
金山医院(复旦大学附属金山医院)是一所专业科室设置齐全、医疗设备先进,集医疗、教学、科研、预防为一体的三级综合性医院。1994年被评定为三级医院,自9