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汕头市同型胱氨酸血症医院排名

同型胱氨酸血症 广东省/汕头市

同型胱氨酸血症: 同型胱氨酸血症又称同型半胱氨酸尿症,是由于胱硫醚β合成酶的缺乏,使血中同型半胱氨酸堆积,尿液中同型半胱氨酸过多的一种常染色体隐性遗传疾病,主要是与21号染色体缺陷有关。患者的主要临床表现就是发育迟缓、骨质疏松、骨骼肌肉异常、智力低下、癫痫发作以及精神发育迟滞等。

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潮阳区大峰医院
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