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同型胱氨酸血症 北京市/房山区

同型胱氨酸血症: 同型胱氨酸血症又称同型半胱氨酸尿症,是由于胱硫醚β合成酶的缺乏,使血中同型半胱氨酸堆积,尿液中同型半胱氨酸过多的一种常染色体隐性遗传疾病,主要是与21号染色体缺陷有关。患者的主要临床表现就是发育迟缓、骨质疏松、骨骼肌肉异常、智力低下、癫痫发作以及精神发育迟滞等。

北京市房山区第一医院
北京市房山区第一医院

本院共5位专家,其中4位主任医师,1位副主任医师

北京市房山区良乡医院
北京市房山区良乡医院

本院共6位专家,其中2位主任医师,4位副主任医师

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