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同型胱氨酸血症 吉林省/白城市

同型胱氨酸血症: 同型胱氨酸血症又称同型半胱氨酸尿症,是由于胱硫醚β合成酶的缺乏,使血中同型半胱氨酸堆积,尿液中同型半胱氨酸过多的一种常染色体隐性遗传疾病,主要是与21号染色体缺陷有关。患者的主要临床表现就是发育迟缓、骨质疏松、骨骼肌肉异常、智力低下、癫痫发作以及精神发育迟滞等。

洮南市人民医院
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洮南市人民医院始建于1946年,位于吉林省松嫩平原西部县级市洮南市区内,是一所集医疗、预防、保健、康复、急诊、急救、教学、科研为一体的二级甲等综合型医

白城中心医院
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