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渝北区β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症医院排名

β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症 重庆市/渝北区

β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症: β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症是一种由于β-甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶的遗传缺陷,使亮氨酸分解途径的第四步出现变化,导致β-甲基巴豆酰基辅酶A不能转化为β-甲基-戊烯二酰辅酶A,β-甲基巴豆酰基辅酶A与甘氨酸化合,以β-甲基巴豆酰甘氨酸的形式排泄于尿中,一部分转化为β-羟基异戊酸而由尿排出的常染色体隐性遗传病。

重庆医科大学附属第三医院
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本院共3位专家,其中1位主任医师,2位副主任医师

重庆医科大学附属第一医院金山医院
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本院共1位专家,其中1位主任医师

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