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天门市β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症医院排名

β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症 湖北省/天门市

β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症: β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症是一种由于β-甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶的遗传缺陷,使亮氨酸分解途径的第四步出现变化,导致β-甲基巴豆酰基辅酶A不能转化为β-甲基-戊烯二酰辅酶A,β-甲基巴豆酰基辅酶A与甘氨酸化合,以β-甲基巴豆酰甘氨酸的形式排泄于尿中,一部分转化为β-羟基异戊酸而由尿排出的常染色体隐性遗传病。

天门市第一人民医院
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本院共3位专家,3位副主任医师

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