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点状软骨发育不良 甘肃省/金昌市

点状软骨发育不良: 点状软骨发育不良是指由于遗传信息改变引起的以肢体近端软骨点状发育不良为主要特点的先天性疾病,包括常染色体或性染色体上的显性或隐性遗传等类型。由遗传信息改变等先天性原因引起的疾病可累及骨骼、眼部、中枢神经系统等器官组织。患者主要表现为典型的近端肢体变短、肌肉痉挛、抽搐等症状,常累及眼部、中枢神经系统de引起白内障、智能低下等表现。

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金昌市中西医结合医院(八冶医院)始建于1968年11月,是集医疗、急救、教学、科研、预防、保健、康复为一体的非营利性二级甲等综合性医院。医院是甘肃省康

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