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点状软骨发育不良 北京市/怀柔区

点状软骨发育不良: 点状软骨发育不良是指由于遗传信息改变引起的以肢体近端软骨点状发育不良为主要特点的先天性疾病,包括常染色体或性染色体上的显性或隐性遗传等类型。由遗传信息改变等先天性原因引起的疾病可累及骨骼、眼部、中枢神经系统等器官组织。患者主要表现为典型的近端肢体变短、肌肉痉挛、抽搐等症状,常累及眼部、中枢神经系统de引起白内障、智能低下等表现。

北京市怀柔区第一医院
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北京怀柔医院始建于1956年,是怀柔区规模最大的一所集医疗、教学、科研、预防于一体的综合医院,区域医疗中心、中国科学院大学附属医院、首都医科大学教学医

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