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点状软骨发育不良 重庆市/开州区

点状软骨发育不良: 点状软骨发育不良是指由于遗传信息改变引起的以肢体近端软骨点状发育不良为主要特点的先天性疾病,包括常染色体或性染色体上的显性或隐性遗传等类型。由遗传信息改变等先天性原因引起的疾病可累及骨骼、眼部、中枢神经系统等器官组织。患者主要表现为典型的近端肢体变短、肌肉痉挛、抽搐等症状,常累及眼部、中枢神经系统de引起白内障、智能低下等表现。

重庆市开州区人民医院
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重庆市开州区人民医院始建于1940年,与市级科研机构——重庆市三峡库区自然疫源性疾病临床防治研究所实行院所合一管理,是一所集医疗、教学、科研、预防、保

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