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先天性颅锁骨发育不全 吉林省/延边朝鲜族自治州

先天性颅锁骨发育不全: 先天性颅锁骨发育不全又叫做先天性颅锁骨发育障碍,是临床上一种比较罕见的先天性综合疾病,主要有家族遗传史,一般为显性遗传,主要的临床特点就是颅骨骨化延迟、不完全骨化以及锁骨形成不完全等。患者的主要临床表现就是头部较大、脸部较小、狭窄胸、垂肩以及身材矮小等,严重时还会并发脊裂症、侏儒、骨盆畸形等。

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