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渝北区高脯胺酸血症医院排名

高脯胺酸血症 重庆市/渝北区

高脯胺酸血症: 高脯胺酸血症是一种一体染色体隐性遗传模式的遗传病,意思就是此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷基因,下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。本病主要病因为一种遗传代谢障碍,由于脯胺酸氧化酵素障碍,以致血浆脯胺酸水平升高和尿脯胺酸、羟脯胺酸、甘胺酸的排泄量增加。。智力低下,显微血尿是其主要临床表现。

重庆医科大学附属第三医院
重庆医科大学附属第三医院

本院共3位专家,其中1位主任医师,2位副主任医师

重庆医科大学附属第一医院金山医院
重庆医科大学附属第一医院金山医院

本院共1位专家,其中1位主任医师

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