高脯胺酸血症: 高脯胺酸血症是一种一体染色体隐性遗传模式的遗传病,意思就是此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷基因,下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。本病主要病因为一种遗传代谢障碍,由于脯胺酸氧化酵素障碍,以致血浆脯胺酸水平升高和尿脯胺酸、羟脯胺酸、甘胺酸的排泄量增加。。智力低下,显微血尿是其主要临床表现。
宣城市中心医院是一家集医疗、教学、科研和预防为一体的公立三级综合医院,国家爱婴医院、安徽医科大学一附院医联体医院、杭州师范大学附属医院医联体医院、安徽
本院共1位专家,1位副主任医师
本院共4位专家,4位副主任医师
泾县医院始建于1940年2月,是本地区集医疗、教学、科研、预防、保健和康复于一体,医疗技术力量雄厚,综合实力强大的二 级甲等综合性医院,是安徽医科大学
本院共2位专家,2位副主任医师
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