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幼年性透明纤维瘤病 新疆维吾尔自治区/巴音郭楞蒙古自治州

幼年性透明纤维瘤病: 幼年性透明纤维瘤病是一种常染色体隐性遗传性综合征,主要特征为多发性的皮肤损害。本病极其罕见,通常患者在出生时无症状,在3个月~4岁发病,症状的严重程度随年龄增加,大多数患者可生存到40岁。病因尚不明确,可能与基因突变相关。主要表现是多发性皮肤损害,可伴有牙龈增生、关节挛缩和溶骨性损害。

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