嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症: 嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的红细胞中嘧啶-5'-7-核苷酸酶缺乏,导致RNA分解代谢障碍,继而引起的慢性溶血性疾病,也叫做红细胞嘧啶-5'-7-核苷酸酶缺乏症,遗传方式为常染色体隐性遗传。嘧啶-5'-7-核苷酸酶是一种与RNA分解代谢有关的酶,当遗传信息改变引起酶缺乏时,常引起红细胞破裂溶血,导致溶血性贫血。
本院共2位专家,其中1位主任医师,1位副主任医师
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