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嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症 上海市/青浦区

嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症： 嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的红细胞中嘧啶-5'-7-核苷酸酶缺乏，导致RNA分解代谢障碍，继而引起的慢性溶血性疾病，也叫做红细胞嘧啶-5'-7-核苷酸酶缺乏症，遗传方式为常染色体隐性遗传。嘧啶-5'-7-核苷酸酶是一种与RNA分解代谢有关的酶，当遗传信息改变引起酶缺乏时，常引起红细胞破裂溶血，导致溶血性贫血。

复旦大学附属中山医院青浦分院
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